多发性骨髓瘤(multiple myeloma，MM)是一种常见的恶性血液系统疾病，是骨髓来源的浆细胞恶性血液系统肿瘤，主要影响60-70岁的中老年患者，但也可在40岁以下发病。目前该病发病率居血液系统恶性肿瘤第二位。

一、病因及发病机制

病因不明，但是骨髓瘤患者培养的树突状细胞中,发现了与卡波西肉瘤相关的疱疹病毒,这提示两者存在一定的联系。

发病机制是恶性单克隆浆细胞无节制地增生、广泛浸润，产生大量单克隆免疫球蛋白沉积，使得正常多克隆浆细胞的增生和多克隆免疫球蛋白的分泌受到抑制，从而引起广泛骨质破坏、反复感染、贫血、高钙血症、高黏滞综合征、肾功能不全等一系列临床表现。因其首诊时，临床表现的多样性，常常导致误诊、漏诊。

二、临床表现

多发性骨髓瘤起病徐缓，可能数月甚至十多年处于无症状期，早期易被误诊。临床表现繁多，主要有贫血、骨痛、肾功能不全、感染、出血、神经症状、高钙血症、淀粉样变等。

1.多发性骨髓瘤瘤细胞浸润表现

（1）骨痛、骨骼变形和病理骨折

骨髓瘤细胞分泌破骨细胞活性因子而激活破骨细胞，使骨质溶解、破坏，骨骼疼痛是最常见早期出现的症状，约占70%，多为腰骶、胸骨、肋骨疼痛。由于瘤细胞对骨质破坏，引起病理性骨折，可同时引发多处骨折。

（2）贫血和出血

贫血较常见，为首发症状，早期较轻，后期贫血严重。血小板减少，出血症状多见、皮肤粘膜出血较多见，严重可见内脏及颅内出血。

（3）肝、脾、淋巴结和肾脏浸润

肝、脾轻度、中度肿大，颈部淋巴结肿大，骨髓瘤肾。

（4）其他症状

部分患者在早期或后期可出现肢体瘫痪、嗜睡、昏迷、复视、失明、视力减退。

2.多发性骨髓瘤细胞分泌大量M蛋白引起的症状

（1）继发感染

感染多见于细菌，亦可见真菌、病毒，最常见为细菌性肺炎、泌尿系感染、败血症，病毒性带状庖疹也可见。

（2）肾功能损害

50%－70%病人尿检有蛋白、红细胞、白细胞、管型，出现慢性肾功能衰竭、高磷酸血症、高钙血症、高尿酸血症，可形成尿酸结石。

（3）高粘滞综合征

发生率约为2%－5%，头晕、眼花、视力障碍，并可突发晕厥、意识障碍。多见于IgM型多发性骨髓瘤。

（4）淀粉样变

发生率为5%－10%，常发生于舌、皮肤、心脏、胃肠道等部位。

三、疾病诊断

1.好发年龄多为40岁以上，男多于女。病变前期可无明显症状，仅存在血沉增快、贫血、蛋白尿等症状。

2.以胸肋、锁骨连接处发生串珠样结节及溶骨性钻凿样或鼠咬状圆形骨质缺损为特征，可有骨关节、腰背疼痛，颅骨、胸肋骨瘤形成，出现病理性骨折、截瘫、肋间及坐骨神经痛等。

3.损害肾脏而造成蛋白尿、肾小管病、肾病综合征、尿毒症等。

4.血液粘稠度增高引起头晕、头痛、视力障碍、胸闷、眩晕、出血等症状，易引起肺部、泌尿系感染。

四、鉴别诊断

多发性骨髓瘤较易发生误诊，在临床上常被误诊为“骨质疏松”“骨转移癌”“腰椎结核”“肾病”“复发性肺炎”“泌尿系感染”等。诊断时，需与反应性浆细胞增多症、意义未明单克隆免疫球蛋白血症、原发性巨球蛋白血症、原发性系统性淀粉样变性、伴发于非浆细胞病的单克隆免疫球蛋白增多、骨转移癌、原发于骨的肿瘤、原发性肾病、甲状旁腺功能亢进等进行鉴别。

五、实验室检查

美国梅奥诊所研究发现血清蛋白电泳（SPE）联合血清游离轻链(SFLC）对多发性骨髓瘤的诊断灵敏性可达100%，检测项目最少，花费最低。

潍坊市益都中心医院检验科拥有Sebia capillarys 2 flex piercing毛细管电泳仪，Sebia HYDRASYS蛋白电泳仪，国赛生物Arsto Ur特定蛋白仪，可高效准确地完成上述检验项目，及时筛查疑似多发性骨髓瘤患者，并可在高危人群体检时进行常规筛查。东院区门诊3楼开设检验结果窗口，为患者的检验结果进行专业解读。

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